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MENSAGEM DA ABE

Diante dos desafios enfrentados por pessoas com epilepsias raras e seus familiares, a Associação Brasileira de Epilepsia (ABE) promove o 2º Simpósio Brasileiro de Epilepsia Raras, com o propósito de ampliar a conscientização, promover o intercâmbio de conhecimento científico e fortalecer a rede de apoio entre pesquisadores, profissionais de saúde e a comunidade afetada.

O avanço da ciência — especialmente nas áreas de genética e terapias inovadoras — tem aberto novas possibilidades para o diagnóstico e tratamento dessas condições.

Nesse contexto, o simpósio se afirma como um espaço estratégico para aproximar a comunidade científica, poder público, profissionais da saúde e a sociedade em geral, promovendo o compartilhamento das experiências vividas pelos pacientes, fortalecendo o acesso a cuidados de qualidade e contribuindo de maneira efetiva para a construção de políticas públicas voltadas às famílias com epilepsias raras.

Inscreva-se já

PROGRAMAÇÃO

Sexta-feira, 14 de novembro

08:00

Abertura Oficial

● Daniel Braz - Voluntário e atual Presidente da ABE, Pai do Rafael, diagnosticado com epilepsia rara associada ao gene SCN8A.
● Gabi Conecker – Diretora Executiva e Cofundadora da International SCN8A Alliance. Mãe do Elliott (SCN8A).
● Dra. Laura Guilhoto – MD, PhD. É Neurologista Pediátrica e Neurofisiologista Clínica formada em Medicina pela USP, Ex-Presidente da ABE.

09:00

Painel 1: Pesquisas de sintomas, descrição de casos e história natural da doença: como ajudam o paciente e até onde vão?

● Dra. Isabela D’Andrea (Voluntária ABE) – Neurologista e Epileptologista (UFRJ/UNIFESP). Coordenadora do Centro de Epilepsia do IEC.
● Dra. Mariana Moyses – PhD. É Geneticista / Pesquisadora em Genética Humana, atua como Research Coordinator na AFIP, SP.
● Dr. Rafael João – MD. MSc. Neurologista e Neurofisiologista Clínico, membro do corpo médico do Instituto de Neurologia de Goiânia.
● Dra. Katherine Timothy – Geneticista que descreveu a Síndrome de Timothy (CACNA1C).
● Dra. Ivy Dick – Pesquisadora em canalopatias de cálcio e Síndrome de Timothy.
● Dr. Rosie Bauer – Pesquisadora (NIH/Northwestern). Atua na Timothy Syndrome e SADS Foundations
● Dr. Charles Lourenço – Geneticista Clínico (USP Ribeirão Preto). Especialista em doenças genéticas raras.

10:30

Coffee break

-

11:00

Painel 2: Desenvolvimento cerebral e epilepsias raras. Conhecimento molecular, celular e sistêmico. Qual a diferença e como traduzir esse conhecimento para as famílias

● Ana Karine Bittencourt (Moderadora e voluntária ABE) – Jornalista, Presidente do Instituto DEAF1 e mãe do Rafael (DEAF1).
● Dr. Alysson Muotri – PhD Biólogo e Geneticista. Professor nos Departamentos de Pediatria e Medicina Celular & Molecular da UCSD (University of California, San Diego).
● Dra. Ivy Dick – Pesquisadora em canalopatias de cálcio e Síndrome de Timothy.
● Dra. Rebecca Levy – Neurologista e Geneticista (Stanford). Diretora da Clínica de Neurogenômica.
● Dr. Phil Jensik (on-line) – Professor de Fisiologia (SIU). Pesquisa mutações do gene DEAF1.

12:30

Almoço

-

13:30

Painel 3: Dietas terapêuticas, suplementação: avanços e barreiras no acesso dos pacientes

● Dra. Daniela Bezerra (Moderadora e voluntária/Diretora ABE) – MD, MSc. Neurologista Infantil, com especializações em Pediatria, Neurologia Infantil e Epileptologia.
● Dra. Leticia Sampaio – MD, PhD. Neurologista Infantil, Neurofisiologista Clínica e Epileptologista. Presidente da LBE.
● Dra. Ana Luísa Faller – PhD. Nutricionista e Professora (UFRJ). Pesquisa em bioativos e dieta funcional.
● Dra. Carmela Grindler – MD. Pediatra e atua na SES-SP e áreas técnicas de doenças raras.

15:00

Painel 4: Novos fármacos: como diferentes estratégias de pesquisa são utilizadas dentro e fora do Brasil, quais as limitações e a importância para pacientes e famílias

● Dr Lécio Figueira Pinto (Voluntário ABE) , MD, PhD Neurologista e Neurofisiologista Clínica, especialista em epilepsia.
● Carolina Nunes Santo – MsC. Biomédica, Mestre em Genética e pesquisadora em doenças raras.
● Dra. Vanessa Cortes – PhD Professora de Bioquímica (UFSJ). Pesquisa em neuroinflamação e enzimas.
● Dr. Steven Petrou – PhD Cofundador e CSO da Praxis Medicines (Austrália).
● Dra. Márcia Mortari – PhD Farmacêutica e Professora de Neurofarmacologia (UnB). Pesquisa em epilepsia e neuroproteção.
● Representante Interfarma.

16:30

Coffee Break

-

17:00

Painel 5: Terapias avançadas e perspectivas futuras.

● Dra. Cristine Cukiert (Voluntária e Diretora do Comitê Epilepsias Raras ABE) – MD. Neurologista e Neurofisiologista.
● Dra. Aline Pansani (Voluntária e Fundadora/Coordenadora do Grupo AAME, Diretora Conselho Científico ABE ) – PhD Fisioterapeuta e Professora. Pesquisa em epilepsia e SUDEP.
● Márcio Souza – CEO, Praxis Precision Medicines.
● Dra. Kette Valente (on-line) – MD, PhD. É Neurologista Infantil, Epileptologista e Neurofisiologista Clínica. Colaboradora ILAE.
● Dr João Batista da Silva Jr. – MSc. Farmacêutico-Bioquímico e Especialista Regulatório, Gerente de Terapias Avançadas na ANVISA.
● Dra. Carolini Kaid – PhD Bióloga e Pesquisadora em Genética do Câncer, com foco em tumores cerebrais e terapias inovadoras.

18:30

Encerramento

-

Sábado, 15 de novembro

08:00

Abertura Oficial

● Yohama Eshima – Atriz e mãe do Tom (Esclerose Tuberosa).
● Maria Alice Susemihl (Voluntária ABE) – Ex-Presidente e atual Diretora de Advocacy da ABE.
● Antoine Daher – Fundador da Casa Hunter e Presidente da Febrararas.

09:00

Painel 1: O impacto das epilepsias raras na dinâmica familiar - Acolhimento de irmãos neurotípicos, apoio emocional, redes de suporte e inclusão na sociedade.

● Dra. Luciana Midori (Voluntária e Comitê Epilepsias Raras ABE) – MD, MSc, PhD-c é Neurologista Infantil e Neurofisiologista Clínica.
● Laryssa Chaves (Voluntária e Comitê Epilepsias Raras ABE) – Fundadora do SLG Brasil e mãe da Nina (LGS).
● Mariana Bonnás (on-line) – Psicóloga e autora do livro Mães Atípicas. Fundadora do InPMA.
● Amanda Cristina (on-line) – Educadora Especial (UFSCar). Fundadora da ABA Moving.
● Deputada Andrea Werner (PSB-SP) - Fundadora do Instituto Lagarta Vira Pupa.
● Senadora Mara Gabrilli (PSD-SP) - (vídeo) psicóloga, publicitária e ativista pelos direitos das pessoas com deficiência e doenças raras.

10:15

Coffee break

-

10:30

Painel 2: Falta de medicamentos e desafios no acesso contínuo ao tratamento - Propostas de políticas públicas e protocolos de fornecimento de medicamentos.

● Dra. Fernanda Góes (Voluntária / Comitê Epilepsias Raras ABE) – MD Neurologista Infantil
● Fernanda Wensko (Voluntária da ABE) – Mãe e ativista na Síndrome de Dravet.
● Dra. Valentina Carvalho – MD, PhD Neurologista. Pesquisa em epilepsia e cognição.
● Dra Andreia Bessa, Advogada e Economista, especialista em Políticas Públicas de Saúde e assessora Jurídica ABE.
● Representante Ministério Publico
● Representante Ministério da Saúde

11:45

Painel 3: Desigualdade no acesso aos Centros de Referência - Discussão sobre barreiras geográficas, encaminhamentos e infraestrutura

● Dra. Daniela Bezerra (Moderadora e voluntária/Diretora ABE) – MD, MSc. Neurologista Infantil, com especializações em Pediatria, Neurologia Infantil e Epileptologia.
● Renata Righeto (Voluntária, Embaixadora Piracicaba/SP, Coordenadora Embaixadores e Conselheira ABE & Presidente Associação EpilepCia) – Assistente Social, mãe da Alice (LGS).
● Dra. Carmela Grindler – MD. Pediatra e atua na SES-SP e áreas técnicas de doenças raras.
● Dr. Carlos Eugênio de Andrade – Geneticista. Coordenação de Doenças Raras / Ministério da Saúde.
● Dr. Sérgio Pacheco Jr. – MD, Cardiologista, Secretário de Saúde de Piracicaba.

13:00

Painel 4: Ensaios clínicos no Brasil e inovação terapêutica

● Dra. Cristine Cukiert (Voluntária e Diretora do Comitê Epilepsias Raras ABE) – MD. Neurologista e Neurofisiologista.
● Grace Kelly Cauzo (Voluntária e Comitê Epilepsias Raras ABE) – Cofundadora e ativista, fundadora da ONG SCN2A Brasil, mãe do Francisco diagnosticado com SCN2A
● Sandra Fancinconi – Gestora de Pesquisa Clínica, RARAS-CRO.
● Márcio Souza – CEO, Praxis Precision Medicines.
● Representante CONEP – Coordenação Nacional de Ética em Pesquisa.

14:30

Encerramento

-

CONVIDADOS

Daniel Braz

Gabi Conecker

Dra Laura Maria de Figueiredo Ferreira Guilhoto

Dra Isabela D’Andrea

Dra. Mariana Moyses

Dr. Rafael João

Dra. Katherine Timothy

Dra. Ivy Dick

Dra. Rosie Bauer

Dr. Charles Lorenço

Ana Karine

Carolina Nunes Santo

Dra. Rebecca Levy

Dr. Phil Jensik

Dra. Daniela Bezerra

Dra. Leticia Sampaio

Dra. Ana Luísa Faller

Dra. Carmela Maggiuzzo Grindler

Dr. Alysson Muotri

Vanessa Faria Cortes

Dr. Steven Petrou

Dra.⁠ Marcia Mortari

Dra. Cristine Cukiert

Dra. Aline Pansani

Dra. Carolini Kaid

João Batista da Silva Junior

Marcio Souza

Dra. Kette Valente

Yohama Eshima

Maria Alice Susemihl

Antoine Daher

Dra. Luciana Midori

Laryssa Chaves

Mariana Bonnas

Amanda Cristina

Senadora Mara Gabrilli

Deputada Estadual Andrea Werner

Dra. Fernanda Goes

Fernanda Wensko

Dra. Valentina Nicole de Carvalho

Renata Righeto

Dr. Carlos Eugênio de Andrade

Dr. Sérgio José Dias Pacheco Junior

Sandra Fancinconi

Dr. Lécio Figueira Pinto

Daniel Braz

Pai do Rafael, diagnosticado com epilepsia rara associada ao gene SCN8A, voluntário e atual Presidente da Associação Brasileira de Epilepsia (ABE).

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Dra Laura Maria de Figueiredo Ferreira Guilhoto

Presidente de Honra da ABE

MD, PhD. É Neurologista Pediátrica e Neurofisiologista Clínica formada em Medicina pela USP, com mestrado (1996) e doutorado (1999) em Neurologia pela USP, residência em Neurologia Infantil no Hospital das Clínicas da FMUSP e fellowship em Neurofisiologia no Rush Presbyterian St. Luke’s Medical Center (Chicago). Realizou pós-doutoramento no Children’s Hospital Boston / Harvard (2010). Atua como médica neurologista na USP e UNIFESP, chefe da Unidade Ambulatorial de Epilepsias Pediátricas da UNIFESP, com pesquisa focada em epilepsia, EEG, epilepsias generalizadas e epilepsia refratária.

Gabi Conecker

Executiva e Co-fundadora da International SCN8A Alliance / DEE-P Connections. Formada em Saúde Pública (Master of Public Health) pela Columbia University, com quase 20 anos de experiência em advocacy e políticas de saúde. É mãe de Elliott, que tem encefalopatia epiléptica grave associada ao gene SCN8A, e dedica seu trabalho a impulsionar pesquisa, apoio às famílias e ampliar o entendimento clínico das encefalopatias epilépticas do desenvolvimento (DEEs).

Dra Isabela D’Andrea

Voluntária & Ponto Focal da ABE para Canabidiol e membro do Grupo AAME

MD, PhD. É Neurologista, Epileptologista e Neurofisiologista Clínica, formada em Medicina pela UFRJ, com residência em Neurologia pela UFRJ, mestrado em Neurociências pela UNIFESP, doutorado em Epilepsia pela UFRJ. É coordenadora do Centro de Epilepsia do Instituto Estadual do Cérebro Paulo Niemeyer, Professora da Universidade Federal Fluminense e Presidente Regional do Rio de Janeiro da Academia Brasileira de Neurologia.

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Dr. Charles Lorenço

MD., PhD. É Geneticista Clínico / Professor Titular de Genética Médica, vinculado à Faculdade de Medicina do Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto e também à USP Ribeirão Preto. Especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica, seu trabalho abrange neurogenética, erros inatos do metabolismo com expressões neurológicas e doenças genéticas raras.

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Dra. Daniela Bezerra

Voluntária & Diretora Administrativa ABE.

MD, MSc. É Neurologista Infantil formada em Medicina pela Universidade de Vassouras, com especializações em Pediatria, Neurologia Infantil e Epileptologia. Atualmente é coordenadora do Ambulatório de Epilepsia Infantil da Faculdade de Medicina do ABC, com atuação em epilepsias de difícil controle, dieta cetogênica, avaliação cirúrgica e transição pediátrica-adulto.

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Dra. Leticia Sampaio

MD, PhD é Neurologista Infantil, Neurofisiologista Clínica e Epileptologista, formada em Medicina pela Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais, com residência em Pediatria (FHEMIG) e Neurologia Infantil (USP), mestrado e doutorado em Neurologia pela USP. Atualmente é médica assistente da Neurologia Infantil do HC-FMUSP, neurofisiologista clínica no Hospital Israelita Albert Einstein, presidente da Liga Brasileira de Epilepsia (LBE).

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Dr. Alysson Muotri

PhD. É Biólogo / Geneticista, formado em Ciências Biológicas pela Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e doutorado em Genética pela Universidade de São Paulo (USP). Professor nos Departamentos de Pediatria e Medicina Celular & Molecular da UCSD (University of California, San Diego), onde dirige o Programa de Células-Tronco. Sua pesquisa foca em modelar doenças neurológicas com células-tronco pluri-potentes e organoides cerebrais, além de explorar genética do desenvolvimento e evolução do cérebro humano.

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Dr. Steven Petrou

PhD. É Cofundador e Chief Scientific Officer da Praxis Precision Medicines e Diretor do Florey Institute of Neuroscience and Mental Health (Austrália). Formado em Zoologia e Genética pela University of Melbourne, com doutorado em Fisiologia. Sua pesquisa é focada em doenças neurogenéticas raras — especialmente epilepsias pediátricas — trabalhando com genética funcional, modelos animais, biologia molecular, e o desenvolvimento de terapias de precisão.

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Dra. Cristine Cukiert

Voluntária & Diretora Epilepsias Raras ABE.

MD. É Neurologista e Neurofisiologista Clínica em São Paulo, vinculada à Clínica Neurológica Cukiert. Graduada em Medicina pela Pontifícia Universidade de São Paulo (PUC-SP). Atua em epilepsia, neurofisiologia clínica, cirurgia de epilepsia, estimulação (ex: Vagus Nerve Stimulation), além de participação em comitês internacionais de epilepsia.

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Dra. Aline Pansani

Voluntária & Membro da Comissão Científica e coordenadora do Grupo AAME ABE.

PhD. É Professora Adjunta do Departamento de Ciências Fisiológicas na Universidade Federal de Goiás (UFG). Graduada em Fisioterapia pela UNESP, com Mestrado e Doutorado em Neurociências pela UNIFESP. Atua em pesquisa com epilepsia, morte súbita na epilepsia (SUDEP), apneia obstrutiva do sono, vigília-sono e estresse oxidativo, integrando estudos em modelos animais e humanos. É coordenadora do grupo Amigos Anti-mortalidade em Epilepsia (AAME).

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Dra. Carolini Kaid

PhD. É Bióloga / Pesquisadora em Genética e Biologia do Câncer pela Universidade de São Paulo (USP). Graduou-se em Ciências Biológicas, fez mestrado em Genética e Biologia Evolutiva no Instituto de Biociências da USP, doutorado em Genética no mesmo instituto, e pós-doutorado no Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL). Atua principalmente com tumores do sistema nervoso central, células-tronco tumorais, microRNAs (miR-367), vírus oncolíticos e terapias pré-clínicas, com projetos de tradução para biomarcadores e terapias inovadoras.

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João Batista da Silva Junior

MSc. É Farmacêutico-Bioquímico e Especialista Regulatório, Graduado pela Universidade Federal de Ouro Preto (MG), Mestre em Saúde Coletiva e Doutorando em Ciências Farmacêuticas pela Universidade de Brasília (UnB). Atualmente é Gerente da Gerência de Sangue, Tecidos, Células, Órgãos e Produtos de Terapias Avançadas (GSTCO) da ANVISA, atuando na regulação de produtos biológicos, terapias avançadas e garantia da segurança de hemocomponentes.

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Dra. Kette Valente

MD, PhD. É Neurologista Infantil, Epileptologista e Neurofisiologista Clínica, Professora Livre-Docente da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP). Formada em Medicina pela PUC-SP, com especialização em Pediatria, residência em Neurologia Infantil, e doutorado em Neurologia na USP. Atua como Diretora Técnica e Científica do Laboratório de Neurofisiologia do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas da USP. É ex-presidente da Liga Brasileira de Epilepsia. Colaboradora da Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE), atuando nas seguintes frentes: 1. Membro da Comissão de Psiquiatria (2017-atual). 2. Membro da Comissão do Lancet Neurology (Co-Líder da Seção de Comorbidities in Epilepsy e Section Psychosocial Issues and Stigma) (2019-atual). 3. Co-Chair da Força Tarefa de Transtornos Psiquiátricos em Epilepsia na Infância (2018-atual). 4. Membro da Força Tarefa de Psicoterapia (2018-atual). É líder em pesquisas sobre epilepsias refratárias, comorbidades cognitivas e comportamentais, e correlações fenótipo-genótipo.

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Yohama Eshima

Atriz, formada em Artes Cênicas pela Faculdade de Artes do Paraná, com especialização em Artes Híbridas pela UTFPR. Natural de Curitiba (PR) e residente no Rio de Janeiro, atua em TV, streaming e teatro, com trabalhos na Globo (Travessia) e Netflix (Pedaço de Mim). É mãe do Tom, que vive com esclerose tuberosa, e engaja-se em iniciativas de conscientização sobre doenças raras.

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Antoine Daher

Empresário, Político Científico e Ativista em Doenças Raras, fundador e presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira de Associações de Doenças Raras (Febrararas). Formado em Ciências Políticas e Administração, tornou-se ativista após o diagnóstico do filho com Síndrome de Hunter (MPS II). Atua em advocacy, política pública, regulação e mobilização da comunidade de doenças raras no Brasil e internacionalmente.

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Dra. Luciana Midori

MD, MSc, PhD-c é Neurologista Infantil e Neurofisiologista Clínica, formada em Medicina pela Faculdade de Medicina de Botucatu-UNESP. Residência em Neurologia Infantil e especialização em Neurofisiologia, mestre em neurologia pela FMRP-USP, e doutora (em andamento) pela FMUSP-USP. Atua no Hospital Sírio-Libanês (setores de EEG, video-EEG e retaguarda neurológica), no Hospital Municipal Menino Jesus (ambulatório de epilepsia e EEG) e no Instituto de Neurologia Integrada de São Paulo (INISP). Tem experiência em epilepsia infantil, eletroencefalografia e doenças neurogenéticas.

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Mariana Bonnas

Psicóloga e Pedagoga, autora do livro Mães Atípicas – A Maternidade Que Ninguém Vê. Graduada em Psicologia pela PUCPR e Pedagogia pela FAM, com especializações em Terapia Comportamental e Cognitiva (USP), Psicologia e Autismo (UNIARA), e Educação Especial e Inclusiva (Faculdade de Educação São Luís). É fundadora do InPMA – Instituto de Psicologia da Maternidade Atípica, atuando no acolhimento e capacitação de mães de pessoas com síndromes, deficiências ou transtornos.

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Senadora Mara Gabrilli

Psicóloga, publicitária e ativista pelos direitos das pessoas com deficiência. Tetraplégica desde 1994, fundou o Instituto Mara Gabrilli e tem atuação destacada na defesa da inclusão, acessibilidade e políticas públicas para pessoas com deficiência e doenças raras. É reconhecida internacionalmente por sua liderança humanitária e por representar o Brasil no Comitê da ONU sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência.

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Dr. Sérgio José Dias Pacheco Junior

MD é Médico Cardiologista e Intensivista, atual Secretário Municipal de Saúde de Piracicaba (SP). Formado em Medicina pela PUC Campinas, com residência em Cardiologia pela Associação Portuguesa de Beneficência e especializações em Terapia Intensiva (AMIB) e Medicina do Tráfego (Santa Casa). Atua também como preceptor de residência médica e tem ampla experiência em gestão pública e assistência hospitalar.

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INFORMAÇÕES GERAIS

Local

Horários

Estrutura

Hotel Mercure São Paulo Paulista

Tel.: (11) 3372-6800

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R. São Carlos do Pinhal, 87 - Bela Vista, São Paulo - SP, 01333-001

próximo ao metrô Brigadeiro

Sexta-feira, 14 de novembro: 08:00 às 18:00

Sábado, 15 de novembro: 08:00 às 15:00

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Sala de opoio para famílias com brincadeiras e monitores para as crianças e transmissão ao vivo da sala principal.
Tradução simultânea
Almoço no dia 14 de novembro

INSCREVA-SE

Inscrições individuais para cada dia do evento: R$ 25,00.

Crianças até 14 anos não pagam.

O valor arrecadado será 100% revertido para ações em prol das epilepsias raras.

Para adquirir mais de 1 inscrição, deve-se fazer pedidos separados.

Evento com entrega de certificados digitais.

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14 de NOVEMBRO

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15 de NOVEMBRO

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